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Angeborene Stoffwechselerkrankungen und pädiatrische Genetik

Mit Jänner 2012 wurde die Leitung der Arbeitsgruppe für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ) von unserer Klinik übernommen (Leiterin: Dorothea Möslinger, Schriftführerin: Vassiliki Konstantopoulou). Die Funktionsperiode ist mit Ende 2014 begrenzt. Aufgaben beinhalten die Koordination der Stoffwechselzentren Österreichs und Vertretung der Arbeitsgruppe innerhalb der ÖGKJ. Es ist uns ein besonderes Anliegen, eine ideale Vernetzung und Kooperation aller im Stoffwechsel tätigen KollegInnen in Österreich und über die Grenzen hinaus zu fördern. Zweimal jährlich finden Arbeitsgruppensitzungen statt.

Mit den pädiatrischen Stoffwechselsymposien wird einerseits versucht, für diese seltenen Erkrankungen auch über den kleinen Kreis der ausgewiesenen Spezialisten hinaus Interesse zu wecken und interessierte KollegInnen aus- und weiterzubilden, andererseits Studien und Forschungsaktivitäten aus den eigenen Reihen zu präsentieren und nationale Kooperationen zu fördern. Die Organisation dieser Symposien unterliegt einem Rotationsprinzip innerhalb der österreichischen Stoffwechselzentren, zu welchen Wien, Graz, Innsbruck und Salzburg zählen.

Vom 26. bis 28. April 2012 wurde ein Symposium zu den Themen "Transition in die Erwachsenenmedizin" und "peroxisomale Erkrankungen - ein Update" in Wien abgehalten. Es ist uns gelungen, zu beiden Themen international arrivierte Vortragende aus Deutschland, Großbritannien und Kanada neben österreichischen KollegInnen zu gewinnen.

Stoffwechselzentrum Wien:

Seit vielen Jahren ist die Beschäftigung mit Themen der Beeinflussung des Therapieerfolges und Verlaufs von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, im Besonderen bei Kindern mit PKU, durch Compliance und kulturelle Aspekte ein bevorzugter Arbeitsbereich. So konnte in Kooperation mit der University of British Columbia, Vancouver, Kanada mit Sylvia Stöckler-Ipsiroglu (Division of Developmental Pediatrics, British Columbia Childrens Hospital) und Osman Ipsiroglu (Division of Biochemical Diseases, Department of Pediatrics) eine Arbeit (Cultural aspects in the management of inborn errors of metabolism, S. Stoeckler-Ipsiroglu, D. Moeslinger et al, Journal of Inherited Metabolic Diseases 2012, 35 : 1147 - 1152) publiziert werden, die den Einfluss sozioökonomischer Unterschiede österreichischer PKU Patienten zu Kindern aus türkischen Migrantenfamilien und deren Einfluss auf Therapiequalität und dem damit verbundenen kognitiven Outcome beschreibt.

Über eine Periode von zehn Jahren wurden Compliance- und Therapiedaten in MigrantInnenfamilien durch Fragebögen und persönliche, muttersprachlich geführte Interviews erhoben und gesammelt. Es zeigte sich, dass türkischstämmige Kinder diesbezüglich schlechtere Ergebnisse erzielten als Kinder mit vergleichbarem österreichischem Background. Es konnten Sprache, psychosoziale, ökonomische, kulturelle bzw. erziehungsbedingte Barrieren und Einflussbereiche identifiziert werden, die ursächlich für das schlechtere Abschneiden der Migrantengruppe aufscheinen. Besonders wichtig dürfte es sein, dass Familien Zugang zu muttersprachlichen Hilfestellungen auch in Form von kommunalen Einrichtungen erhalten undeine genaue Exploration des familiären und kulturellen Umfeldes erfolgt, um diesbezüglich orientierte bidirektionale Entscheidungsfindungen in der Betreuung der PatientInnen zu erreichen, die möglicherweise Compliance und damit das Outcome verbessern können.

Ass.-Prof.in Dr.in Dorothea Möslinger
Leiterin der Arbeitsgruppe für angeborene Stoffwechselerkrankungen

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