Hohe internationale Anerkennung für Kaan Boztug, wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und Forschungsgruppenleiter am CeMM Forschungsinstitut für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften: Sein Forschungsprojekt zur Entschlüsselung der genetischen und funktionellen Ursachen angeborener Immundefekterkrankungen wurde im Herbst 2012 mit dem ERC Starting Grant des Europäischen Forschungsrates (European Research Council) ausgezeichnet.
Der Preis ist mit 1,5 Millionen Euro dotiert. Wenige Monate davor wurde Kaan Boztugs Projekt auch mit dem START-Preis, dem höchstdotierten Wissenschaftspreis Österreichs, ausgezeichnet. Ziel der Forschungsarbeit ist es, durch die Aufklärung der molekularen Ursachen die Diagnosemöglichkeiten für seltene und bisher nicht diagnostizierte Erkrankungen zu verbessern und die Basis für wirkungsvolle, zielgerichtete Therapien zu schaffen.
Als Kinderarzt und Forscher engagiert sich Kaan Boztug besonders für sogenannte "seltene Erkrankungen". Insgesamt gibt es rund 8.000 seltene Erkrankungen, acht von zehn dieser Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf. Der Großteil von angeborenen Immundefekten zählt ebenfalls zu der Gruppe der seltenen Erkrankungen. Charakteristische Anzeichen sind hierbei unter anderem wiederkehrende und häufig lebensbedrohende Infektionen.
Durch die Entschlüsselung der molekularen Ursachen primärer Immundefekte leistet die Forschungsarbeit von Kaan Boztug am CeMM und der Medizinischen Universität Wien wichtige Beiträge zum tieferen Verständnis der molekularen Prozesse, die der menschlichen Immunabwehr zugrunde liegen. Sie ermöglicht nicht nur eine umfassendere Charakterisierung der primären Immundefekte, sondern schafft auch die Basis für eine bessere Versorgung der betroffenen PatientInnen. Durch die Möglichkeit, bisher unbekannte seltene Erkrankungen präzise zu diagnostizieren, können vorhandene Therapie-Möglichkeiten besser beurteilt und individuell eingesetzt werden. Darüber hinaus schafft die Kenntnis der molekularen Ursachen und Kenntnis der molekularen Netzwerke eine neue Grundlage für die zukünftige Entwicklung neuer, zielgerichteter Therapien.
Kaan Boztug ist seit 2011 im Rahmen einer Doppelaffiliation am CeMM und an der Medizinischen Universität tätig. Sein wissenschaftliches Engagement für Menschen mit Seltenen Erkrankungen wurde 2011 mit dem Eva Luise Köhler-Forschungspreis ausgezeichnet. In Wien ist Kaan Boztug und KollegInnen zuletzt die Entdeckung eines primären Immundefektes bei einem 13jährigen Jungen gelungen. Die Publikation wurde im Februar 2013 im renommierten Wissenschaftsmagazin Blood, Titel: "B-Cell deficiency and severe autoimmunity caused by deficiency of protein kinase C8" veröffentlicht. Aufgedeckt wurde im konkreten Fall ein Defekt im PRKCD-Gen. Hierdurch kommt es zum Fehlverhalten in der Regulation der B-Lymphozyten, die als "Antikörperfabriken" gelten. Die Folge ist eine schwere Autoimmunität.
Von: PD Dr. Kaan Boztug
Facharzt und Forschungsgruppenleiter am CeMM
